Thalassémie : définition, causes et symptômes

La thalassémie désigne une maladie de sang plus ou moins grave. Comment se manifeste-t-elle ? Quels peuvent être les origines de cette affection ? Cette pathologie engage-t-elle votre pronostic vital ? Quels traitements propose la médecine pour la soulager ou la guérir ?

Thalassémie, une maladie de sang

La thalassémie désigne un trouble congénital dû à une synthèse défectueuse de l’hémoglobine. Elle se traduit par une diminution du taux ou de la taille des protéines qui apportent de l’oxygène aux érythrocytes. L’insuffisance de ces pigments respiratoires entraîne une altération du transport des globules rouges. Les manifestations de cette maladie dépendent de son niveau de gravité. Celle-ci s’apprécie en fonction du nombre de gènes alpha et bêta affectés.

Trois types de thalassémie existent selon ce critère.

  • La thalassémie mineure reste une pathologie bénigne avec de discrets symptômes. Le médecin le détecte généralement de manière fortuite.
  • Les personnes touchées par une thalassémie intermédiaire subissent certaines manifestations plus ou moins éprouvantes.
  • Les patients atteints d’une thalassémie majeure présentent des signes assez graves susceptibles d’engager leur pronostic vital. Cela exige une prise en charge rapide et un traitement adéquat.

Thalassémie, une maladie génétique et héréditaire

Ce trouble n’affecte que les personnes prédisposées. Les parents atteints peuvent en transmettre à leurs descendants. Ces derniers peuvent en souffrir à tout âge. Les enfants peuvent développer l’une des formes mineures ou majeures. Cette pathologie ne résulte pas d’une mauvaise hygiène de vie. Non contagieuse, elle ne relève pas de la contamination par un virus. Elle apparaît en cas d’altération d’un ou de plusieurs molécules impliquées dans la synthèse de l’hémoglobine. Cette maladie provient d’une malformation des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques alpha et bêta. La thalassémie se présente sous deux formes en fonction des cellules affectées.

  • L’alpha-thalassémie évoque une détérioration de la chaîne alpha.
  • Quant à la bêta-thalassémie, elle résulte d’une synthèse défectueuse de la chaîne bêta. Cette forme demeure la plus courante.

Thalassémie, des symptômes variables

Cette maladie se manifeste quasiment de la même manière chez toutes les personnes atteintes. L’intensité des signes dépend essentiellement de la gravité de la pathologie. Ceux-ci varient en fonction du degré d’altération des gènes impliqués dans la production des chaînes protéiques de l’hémoglobine. Les formes mineures se traduisent souvent par de légères manifestations tandis que les thalassémies les plus sévères peuvent engager le pronostic vital du patient. En dehors des symptômes principaux, vous pouvez aussi remarquer quelques signes spécifiques en fonction des gènes altérés lors de la production des chaînes protéiques alpha et bêta.

Thalassémie, les manifestations communes

La quasi-totalité des personnes affectées souffre d’une anémie plus ou moins importante. Cela s’accompagne généralement de fatigue, d’essoufflements. Le patient peut également ressentir des malaises et des palpitations. Il affiche aussi une pâleur due à un manque de sang. L’intensité de ces symptômes dépend essentiellement du degré de gravité de la maladie. D’autres facteurs figurent au nombre des signes cliniques de la thalassémie.

  • Cette pathologie provoque souvent un ictère. Celui-ci se remarque au niveau des conjonctives oculaires. Elle se traduit aussi par une coloration jaune de la peau et des muqueuses. Cela s’explique par une accumulation de bilirubine.
  • Cette affection entraîne parfois la formation de calculs à l’intérieur de la vésicule.
  • La thalassémie peut également générer une splénomégalie. Ce thème désigne une augmentation du volume de la rate. Cela provoque le dysfonctionnement de cet organe dont le rôle consiste à filtrer le sang. Il travaille en permanence pour débarrasser le précieux liquide des déchets comme les globules rouges anormaux. Très sollicité, il grossit légèrement et peut devenir douloureux.

Quelques symptômes plus rares s’observent chez certains patients.

  • La splénomégalie peut s’accompagner d’une hépatomégalie. Cette pathologie désigne une augmentation inhabituelle du volume du foie. Cela s’explique par son inflammation.
  • La thalassémie peut aussi entraîner des déformations osseuses et un retard de développement chez certains enfants.

Quelques personnes atteintes de cette maladie se plaignent également d’ulcères.

Thalassémie, les manifestations spécifiques

L’intensité des symptômes varie en fonction des gènes affectés. Les médecins en tiennent compte pour proposer les traitements.

  • Les personnes touchées par une alpha-thalassémie mineure ne présentent souvent aucun signe clinique inquiétant. Certains patients peuvent juste ressentir une discrète anémie asymptomatique. Celle-ci se complique généralement lorsque la maladie atteint un niveau intermédiaire ou majeur. Cela s’accompagne aussi de fatigue, d’essoufflements, de pâleur et de splénomégalie. Certaines personnes constatent également des ballonnements et une gêne intestinale. L’intensité des manifestations dépend du nombre de molécules d’hémoglobine altérées. Cette affection peut provoquer une hépatomégalie ou une anémie profonde chez les adultes.
  • Les symptômes de la bêta-thalassémie varient en fonction de la gravité de cette pathologie. Dénommée maladie de Rietti-Greppi-Micheli, la forme mineure n’entraîne quasiment aucun signe clinique. Les médecins ne le découvrent que de manière fortuite lors des examens sanguins. Également appelé anémie de Cooley, le cas le plus sévère provoque une anémie importante qui exige une prise en charge rapide. Ce symptôme s’accompagne souvent de fatigue, de faiblesse et d’essoufflement. Les patients atteints se plaignent aussi d’ictère, d’ulcères cutanés et de calculs biliaires. Les médecins diagnostiquent généralement une splénomégalie chez eux. Cette maladie entraîne une hyperactivité de la moelle osseuse. Cela se traduit par un épaississement et une augmentation du volume des os. Cela se remarque surtout au niveau de la tête et du visage. Cela fragilise également les bras et les jambes qui peuvent se fracturer rapidement en cas de choc.

Thalassémie, symptômes chez les enfants

La forme grave de cette maladie congénitale et héréditaire peut se révéler fatale lorsqu’elle affecte les gènes de la chaîne alpha. Elle peut provoquer la mort d’un fœtus, le décès d’un enfant à la naissance ou quelques mois après l’accouchement. Une bêta-thalassémie majeure entraîne généralement des retards de croissance chez les nourrissons. Elle peut aussi perturber leur puberté. Un diagnostic rapide et des soins adaptés permettent de soulager ces différents symptômes.

Thalassémie, un diagnostic obligatoire

Le médecin ne peut pas confirmer l’origine et le type de maladie uniquement en fonction des signes et des manifestations. Il réclame systématiquement des examens en laboratoire pour affiner ses analyses.

  • Un hémogramme ou une numération de la formule sanguine s’impose. Un spécialiste observe au microscope l’aspect et la proportion des globules rouges pour relever d’éventuelles anomalies. Ils précisent également les types et la quantité totale des gènes ainsi que leur répartition.
  • Une électrophorèse de l’hémoglobine se révèle très utile pour répertorier les alpha-thalassémies et les bêta-thalassémies. Ils s’accompagnent d’examens pour connaître le nombre de molécules altérées et le degré de sévérité de la maladie. Ceux-ci s’intéressent aussi au mode de transmission héréditaire.
  • Enfin, une échographie abdominale peut s’avérer nécessaire pour évaluer la taille du foie et de la rate.

Il prend en compte toutes les informations collectées pour identifier les traitements susceptibles de soulager rapidement chaque patient. Ses prescriptions considèrent également l’état de santé général de la personne affectée. Il ne perd pas de vue les autres pathologies relevées chez cette dernière.

Par ailleurs, la thalassémie se transmet des parents aux enfants. Les femmes enceintes doivent donc procéder à un dépistage prénatal lorsque l’un des membres du couple souffre de cette pathologie. Cela intervient souvent entre la dixième et la douzième semaine après la fécondation. Cela permet de suivre et de surveiller la grossesse pour limiter les risques de complications. Les personnes atteintes de maladies génétiques ou héréditaires doivent recourir à des conseils spécialisés avant même d’envisager de tomber enceintes.

Thalassémie, des traitements efficaces

La thalassémie représente une maladie génétique et héréditaire. Dans la plupart des cas, les médecins cherchent à atténuer les symptômes de cette pathologie. Les formes mineures ne nécessitent généralement aucune prise en charge. Les patients doivent simplement se conformer aux recommandations des professionnels de la santé pour prévenir toute complication des signes cliniques légers. Différents traitements existent pour soulager les thalassémies intermédiaires et majeures. Une seule solution permet de guérir définitivement cette pathologie.

Les soins pour soulager une thalassémie

Les formes plus ou moins sérieuses de cette maladie entraînent une anémie. Les médecins cherchent prioritairement à atténuer ce symptôme. Ils recourent généralement à de fréquentes transfusions sanguines pour aider le patient à maintenir son taux de globules rouges à un niveau acceptable. La correction de cette anomalie met automatiquement fin aux autres manifestations corolaires à la thalassémie. Une bonne proportion d’hématies assure une excellente oxygénation du cœur et du corps entier. La rate et le foie fonctionnent normalement et vous retrouverez rapidement la pleine forme. Néanmoins, la transfusion sanguine ne permet pas de guérir définitivement cette pathologie. Vous devez apporter régulièrement le précieux liquide à votre organisme pour rester durablement en parfaite santé.

Toutefois, les transfusions sanguines récurrentes entraînent un surplus de fer dans le corps. Celui-ci peut s’amonceler au niveau du muscle cardiaque et provoquer un infarctus au fil du temps. Pour prévenir ce risque, les médecins prescrivent des chélateurs de fer pour évacuer de l’organisme l’excédent de cette substance. Différentes techniques existent pour administrer ce traitement. Cela peut intervenir par voie orale avec du déférasirox ou de la défériprone. Les professionnels de la santé recourent également à la perfusion de déféroxamine sous la peau ou dans une veine. L’élimination de la surcharge en fer réduit considérablement les risques de complications connexes à la thalassémie.

Par ailleurs, les médecins prescrivent aussi souvent une supplémentation en vitamine B9 aux personnes atteintes de thalassémie. Cette substance booste la production de globules rouges. Elle permet de régulariser la proportion d’hématies indispensables au bon fonctionnement du corps humain. En cas d’anémie très grave, une splénectomie peut s’imposer. Ce thème désigne une ablation chirurgicale de la rate. Cette solution aide aussi à soulager les manifestations de la maladie.

Thalassémie, l’unique solution de guérison

Les formes majeures de cette maladie se manifestent par des symptômes beaucoup plus graves susceptibles d’invalider les patients atteints. Dans ce cas, les médecins étudient la possibilité de procéder à une greffe de la moelle osseuse. Cela représente un traitement assez lourd qui exige une prise en charge spécifique et un suivi important. En cas de succès, le corps peut fabriquer ses cellules sanguines de manière autonome. Le patient n’aura plus besoin de transfusions récurrentes pour rester en pleine forme. Les médecins ne proposent cette solution que si les organes comme le foie, la rate ou le cœur n’ont pas subi une détérioration en raison de la surcharge de fer. La greffe de la moelle osseuse n’intervient que dans 30 % des cas de thalassémie.

Thalassémie, de nouveaux traitements à l’étude

Cette maladie résulte d’une malformation de certains gènes impliqués dans la production des chaînes alpha et bêta. Quelques scientifiques proposent donc d’éliminer la pathologie en réparant simplement les molécules affectées. Connu sous la dénomination de thérapie génique, ce traitement suscite un immense espoir. Toutefois, cette solution présente quelques risques que les chercheurs continuent d’étudier.

Une équipe parisienne de l’Institut Imagine s’intéresse à une autre piste depuis quelques années. Les scientifiques proposent un médicament en double injection une fois par mois. Les premières expérimentations ont donné des résultats assez encourageants. Les essais cliniques ont permis de réduire de 30 % les besoins de transfusions sanguines chez les patients pris en charge. Ce traitement concerne surtout les personnes affectées par une bêta-thalassémie. Leur organisme surproduit des chaînes alpha qui entraînent une hausse du taux de GDF11 dans leur corps. Les chercheurs ont réussi à trouver un anticancéreux qui annule son action et booste la fabrication des globules rouges. Les essais continuent pour améliorer ce traitement. Cette solution pourrait permettre de guérir cette maladie sans recourir à une greffe.

Thalassémie, l’urgence d’un dépistage précoce

La thalassémie représente une maladie héréditaire. Aucune mesure préventive ne permet d’y échapper. Toutefois, vous pouvez réduire considérablement ses symptômes et empêcher sa complication lorsque vous la diagnostiquez assez tôt. Les parents affectés par cette pathologie doivent demander l’assistance d’un médecin spécialisé avant une grossesse. Ce dernier doit également suivre la femme enceinte jusqu’à l’accouchement. Il doit effectuer différents tests pour vérifier que l’embryon ou le fœtus n’ont pas reçu de gènes mutés. Cela permet de limiter les risques de fausses couches ou de mort-né. Les progénitures de parents thalassémiques peuvent ne pas développer la maladie. Ils doivent se faire dépister pour s’assurer qu’ils ne comptent pas parmi les porteurs sains.

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