Hémophilie : comment la détecter et quels sont les traitements ?

Certaines personnes saignent abondamment à la suite d’une petite blessure. Parfois même, en l’absence de blessures, du sang coule. Ce sont des signes symptomatiques de l’hémophilie. Cette affection n’est pas connue du grand public. Pourtant, les médecins enregistrent des patients souffrant de cette maladie lors des consultations. Elle se présente sous différentes formes. Attendre la dernière minute pour la traiter peut s’avérer fatal pour le sujet. Comment la détecter à temps et quels sont les traitements appropriés ?

Hémophilie : que comprendre ?

L’hémophilie est une affection hémorragique. Elle se traduit par une anomalie lors de la coagulation du sang. Soit le liquide ne parvient pas à se solidifier, soit il y parvient très difficilement. Ce sont les protéines qui sont en majorité responsables du phénomène de coagulation du sang. Le dysfonctionnement rencontré est donc dû au déficit de ces facteurs ou à leur inexistence. Il s’agit ici d’une affection dangereuse, et ses symptômes ne sont pas forcément faciles à détecter. Il est donc nécessaire que le sujet se fasse diagnostiquer pour savoir s’il est hémophile ou non.

L’historique

L’hémophilie est une maladie encore méconnue de nos jours. Il a fallu également du temps aux médecins avant d’en connaitre les causes. Au 19e siècle, la maladie a été décrétée d’essence royale. En effet, les enfants de la Reine Victoria en Espagne en ont souffert et l’ont par la suite transmis à leur descendance. C’est au début du 20e siècle que les recherches scientifiques ont permis d’en connaitre davantage sur cette affection, même si les connaissances à ce sujet étaient toujours approximatives. Les médecins mettaient en cause la fragilité des vaisseaux sanguins des sujets souffrants. Il faut attendre 1960 pour avoir des résultats plus précis. À partir de cette année, des recherches plus affinées sur les principes concernant la coagulation ont été menées.

L’affection en chiffre

Une liste a été établie pour nous permettre d’en savoir plus sur les maladies. Dans le monde, les affections les plus rares concernent une personne sur 10.000 au moins. L’hémophilie en fait également partie. Aussi rare soit-elle, cette affection existe en France. Les personnes touchées font même l’objet de discrimination par la société. On y compte environ 7000 cas, dont 50 % sont atteints de la forme sévère. 400.000 personnes au total en souffrent dans le monde. Mais, seulement 20 % ont pu se faire diagnostiquer.

Les formes d’hémophilie

L’hémophilie se présente sous des formes variées. On retrouve des cas bénins, intermédiaires et les plus sévères. Quels que soient les cas, ce sont les sujets de sexe masculin qui en souffrent. Cela ne dispense pas pour autant les femmes. Elles peuvent conduire une forme particulière d’hémophilie sans en présenter les symptômes. On retient que l’hémophilie peut être génétique (constitutionnelle) ou acquise.

  • L’hémophilie A

Le terme générique consacré est « hémophilie A constitutionnelle ». C’est la forme de l’affection la plus répandue. Selon les statistiques, 80 % des cas recensés souffrent de ce type d’hémophilie. Elle est due à l’absence ou au déficit du facteur VIII de coagulation. C’est le résultat d’une mutation de ce gène présent sur les chromosomes sexuels X. Or, les garçons ont des chromosomes de type XY. Cela démontre que cette affection est exclusivement contractée par des sujets masculins.

  • L’hémophilie B

L’hémophilie B est la seconde forme génétique de la maladie. Dans ce cas, c’est le facteur de coagulation IX qui subit des mutations. Ce facteur se retrouve également sur le chromosome masculin. Cela confirme la thèse d’une affection exclusivement masculine. Hormis les formes génétiques, l’hémophilie peut être aussi acquise.

  • L’hémophilie C

C’est la 3e forme d’hémophilie. Ce type d’affection est très rare, mais possible. Elle est connue sous le générique « hémophilie acquise ». L’absence ou le déficit du facteur de coagulation VII est mis en cause dans ce cas précis. Contrairement aux formes A et B, l’hémophilie acquise n’est pas due à une transformation génétique. Elle est plutôt causée par des anticorps qui empêchent le processus de coagulation du sang. Les personnes âgées ou qui souffrent de pathologies sévères sont les plus exposées. Leur organisme peut produire ces inhibiteurs en cas de cancer par exemple. Leur rôle est de renforcer le système immunitaire du sujet.

  • L’hémophilie chez la femme

Pour que la femme soit porteuse d’hémophilie, ses deux chromosomes XX doivent être touchés. Ces cas sont extrêmement rares. Cela est possible dans le cas d’une fille née d’un père hémophile et d’une mère conductrice d’hémophilie. Il est par contre fréquent de rencontrer des femmes conductrices de l’affection. En réalité, leur chromosome X peut présenter cette anomalie génétique. Malgré cela, elles ne présentent aucun symptôme apparent, mais peuvent contaminer d’autres sujets de sexe masculin. Une femme qui a des règles abondantes ou qui durent plus de 7 jours peut être porteuse d’hémophilie.

L’hémophilie sévère

Comment définir le degré de gravité d’hémophilie ? Il est déterminé par le taux de présence des facteurs VIII et IX. Dans le cas d’une hémophilie sévère, on note un taux de présence de facteurs inférieur à 1 %. Plus de la moitié des patients souffrent de ce type d’hémophilie. On note une hémorragie spontanée très fréquente. Si le patient n’est pas rapidement pris en charge, il pourrait décéder à la suite d’une de ces hémorragies spontanées.

L’hémorragie modérée

C’est la forme intermédiaire de l’affection. On constate 1 à 5 % de taux de facteurs dans le sang de l’hémophile modéré. 20 % des patients sont concernés par cette forme de pathologie. Les hémorragies spontanées sont rares dans ce cas. Sa transmission est dite récessive.

L’hémorragie mineure

À l’instar de l’hémophile modéré, l’hémophile de type mineur ne saigne pas spontanément. Le déficit de facteurs est léger. Le taux est compris entre 5 et 40 %. Près du quart des patients présentent cette forme d’affection.

Les symptômes de l’hémophilie

Dès son bas âge, le patient peut manifester les premiers symptômes d’hémophilie. La plupart du temps, il faut attendre entre 3 et 6 mois pour voir apparaitre les premiers signes. De toutes les façons, si l’enfant commence à se déplacer par lui-même, il peut subir des chocs et traumatismes. L’affection se signale alors physiquement. Tout commence en général par des saignements abondants. Contrairement à ce qu’on peut penser, il n’y a pas que le nez et les gencives qui saignent. D’autres parties du corps peuvent subir également des saignements. La gravité du mal dépend de la partie du corps où l’écoulement se signale. Ce sont des indices qui permettent aux médecins de déterminer la gravité de l’affection. Les jambes, les genoux et autres organes vitaux peuvent être concernés.

Hématomes dans les voies respiratoires

L’hémophilie se manifeste par des difficultés de respiration. Le patient peut saigner au niveau de la gorge et de la langue. Ces organes sont directement liés aux voies respiratoires. De ce fait, ces parois sont obstruées. S’installent alors des gênes respiratoires sans cause visible.

Saignements dans les articulations

3 principales articulations sont affectées par l’hémophilie. Les coudes, les chevilles et les genoux peuvent se mettre à saigner sans raison ou suite à une légère blessure. La hanche et les épaules sont rarement concernées. Le mal se signale par une inflammation des articulations. Au début, cette inflammation n’est pas très douloureuse. Mais, les articulations s’enflent sans motif apparent. Si rien n’est fait, le mal progresse et la douleur devient beaucoup plus insupportable. Le saignement entraine la fixation des articulations. C’est une réaction normale de l’organisme qui cherche quelque peu à se soulager. Pour finir, le patient peut souffrir de déformations articulaires.

Saignements des muscles

Lorsque l’affection est dans un état avancé, elle peut s’attaquer aux muscles. Des saignements se signalent alors au niveau des muscles des bassins, de l’avant-bras et du mollet. La motricité du patient devient aussitôt défaillante. Le risque de compression des vaisseaux sanguins n’est jamais loin à ce stade-là.

Hémorragie cérébrale

Des symptômes presque « normaux » peuvent couver une hémophilie. Ils se manifestent au niveau du cerveau. Cet organe étant aux commandes d’autres parties du corps, tout l’organisme est ainsi atteint. Le patient pourrait se plaindre de maux de tête, de vomissements ou parfois même d’une fatigue générale. Il peut également ressentir des spasmes au niveau des membres. Une perte de vision peut aussi en résulter. Lorsque ces symptômes se signalent, il vaut mieux se faire diagnostiquer. Dans ce cas, 3 types d’examens sanguins permettent de détecter ou pas l’affection. Il faut noter que les patients résidents en France jouissent d’une bonne prise en charge.

Comprendre le mécanisme de coagulation

Avant d’en arriver aux examens pour détecter l’hémophilie, il faudra comprendre le processus de coagulation. En effet, quelle que soit l’analyse prescrite dans ce cas précis, elle aura pour objet d’étude le sang. Lorsqu’une personne se blesse, le sang sort automatiquement par les veines. Mais, l’organisme a prévu un mécanisme pour stopper cette hémorragie. C’est ainsi que peut se définir le processus de la coagulation. Autrement dit, le sang contient des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. À la moindre blessure, les plaquettes s’invitent à l’entrée du vaisseau sectionné. C’est la première étape de la coagulation. Mais, ce bouchon n’est pas assez solide pour empêcher le sang de couler définitivement. C’est alors que les protéines viennent à la rescousse. Elles assurent l’étanchéité du bouchon. Comment alors vérifier la qualité et la quantité de ces protéines dans le sang ?

Le taux de prothrombine (TP)

Lorsqu’un sujet subit des saignements prolongés ou spontanés, le médecin peut suspecter une hémophilie. Il peut alors prescrire un examen pour apprécier le TP dans le sang du patient. Il faut préciser que la coagulation du sang se fait soit par voie endogène ou exogène. C’est ce dernier moyen de coagulation que l’examen du taux de prothrombine analyse. Il prend en compte les facteurs XII, X, V et II. Grâce au TP, le taux de fibrinogène est aussi examiné. C’est une protéine qui permet d’obtenir une bonne coagulation du sang. Le TP normal est compris entre 70 et 100 % de présence dans le plasma sanguin. Un taux en dessous de la norme révèle une trop grande fluidité du sang. Un tel liquide pourra difficilement se coaguler.

Le Temps de Saignement (TS)

Les médecins peuvent également occasionner de petites blessures à l’avant-bras du patient. C’est un moyen pour évaluer le temps de saignement de ce dernier. Grâce à cette technique, le spécialiste chronomètre le temps mis par le sang pour se coaguler après la section du vaisseau. Cette analyse a quelque peu montré ses limites. Suite à de nombreux tests, on a pu remarquer que la prise d’aspirine peut modifier le TS. Pire, les patients s’en sortent avec des cicatrices. Certains médecins préconisent par contre la numération des plaquettes.

Le Temps de Céphaline Activée (TCA)

Pour mieux apprécier la fluidité du sang, l’analyse de la voie endogène est aussi indispensable. Le TCA qui permet d’en avoir une idée nette. Il s’agit d’un procédé in vitro qui permet d’apprécier le temps de coagulation du sang. Le laborantin ajoute un activateur au liquide prélevé. Il est question dans ce cas de céphaline. Un plasma qui ne souffre d’aucuns déficit de facteurs mettra entre 24 et 41 secondes pour se coaguler. Au-delà de ce temps, le TCA est qualifié d’allongé. Cet examen étudie les taux de présence des facteurs IX, VIII, XII et VII. Ces 3 examens permettront aux médecins de diagnostiquer l’hémophilie. Celui-ci peut demander des examens complémentaires pour s’en assurer. Une fois cette étape franchie, il faudra penser aux traitements.

Hémophilie : les traitements

Malheureusement, l’hémophilie n’est pas une maladie curable. Il est néanmoins possible de faire régresser l’affection en corrigeant le taux de déficit des facteurs. Il existe de nos jours différentes thérapies pour freiner l’hémophilie. Les scientifiques continuent de faire des recherches et les résultats sont promettant.

La thérapie génique

En raison de la gravité de l’affection, des spécialistes ont carrément proposé des modifications génétiques. Le principe de la thérapie génique consiste à injecter un virus au patient. Ce virus contient un gène codant pour suppléer au déficit de facteurs coagulant dans le sang. Il est obtenu par recombinaison génétique. Cette technique a en effet montré son efficacité dans le traitement de l’hémophilie A. deux types de traitement géniques sont disponibles. On peut injecter 4052 gènes vecteurs par kilogramme ou 6078 gènes vecteurs par kilogramme. Tout dépend du niveau d’avancement du mal. Une réduction des hémorragies a été observée chez ces patients. D’ici peu, la thérapie sera aussi expérimentée chez les patients de type B.

Le traitement par facteur de remplacement

Il est aussi possible de réduire les saignements chez les patients par transfusion sanguine. C’est ce qu’on appelle traitement par facteur de remplacement. Ce type de thérapie est possible chez les hémophiles de type A et B. Le liquide injecté provient du plasma sanguin. C’est un concentré de facteurs VIII ou IX. Dès que le patient reçoit la dose, son taux de facteurs coagulants se normalise pour quelques heures. Ce temps est suffisant pour permettre la formation des caillots au bout du vaisseau altéré.

Le traitement prophylactique

Dès que l’enfant a présenté les premiers symptômes d’hémophilie, un traitement préventif est possible. Cela consiste à injecter en intraveineuse, les facteurs coagulants manquants. Un hémophile de type A se verra administrer un facteur VIII. Celui de type B recevra un facteur IX. Le traitement doit se faire au moins deux fois par semaine. S’il est bien suivi, le traitement prophylactique peut transformer une hémophilie sévère en une affection modérée.

0 replies

Leave a Reply

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *