Hémochromatose : définition, causes et symptômes

L’hémochromatose résulte d’une accumulation anormale de fer dans l’organisme. Quels facteurs déclenchent une telle affection ? Quels signes cliniques permettent de l’identifier ? Cette pathologie peut-elle générer des complications ? Quels traitements propose la médecine pour la soulager ou la guérir ?

Hémochromatose, un trouble du métabolisme du fer

Également appelée diabète bronzé, l’hémochromatose représente une anomalie génétique qui provoque une absorption excessive de fer par l’intestin et son stockage démesuré par l’organisme. Elle se manifeste généralement après 35 ans chez les hommes. La maladie reste latente avant cette période de la vie des personnes affectées. Toutefois, des tests sanguins peuvent déjà la mettre en évidence dès l’âge de 20 ans. Cette pathologie touche rarement les enfants. Les femmes n’en souffrent qu’au-delà de la quarantaine. Cela s’explique par le fait qu’elles éliminent suffisamment de fer lors de leurs menstrues. Le diabète bronzé ne les menace qu’après la ménopause. Il reste une affection assez bénigne en cas de dépistage précoce. Il peut devenir grave chez les sujets âgés de plus de 50 ans en l’absence d’une prise en charge rapide.

Concrètement, l’hémochromatose résulte d’un métabolisme défaillant du fer. Normalement, l’organisme devrait se contenter d’absorber la quantité nécessaire et procéder à l’évacuation du surplus. Le processus se déroule différemment chez les individus touchés par cette maladie. Une anomalie génétique renvoie continuellement au corps un message de carence en fer. Il accumule donc l’excédent de cette substance dans divers endroits vitaux plutôt que de l’éliminer. Celle-ci se dépose également dans le cœur, le pancréas, l’hypophyse, etc. Sa proportion dans l’organisme peut atteindre 50 g alors que la norme se situe autour de 2,5 g et 3,5 g respectivement chez les femmes et les hommes. Cette surcharge en fer finit par impacter négativement le corps. L’hémochromatose compte parmi les maladies génétiques courantes.

Hémochromatose, des causes variées

Cette pathologie reste génétique dans la grande majorité des cas. Toutefois, d’autres facteurs peuvent le déclencher chez un individu non prédisposé.

Hémochromatose, une maladie souvent héréditaire

La plupart des gens développent cette affection parce qu’ils ont reçu de leurs parents respectifs un exemplaire du gène muté. Cette forme dite homozygote entraîne systématiquement une accumulation de fer dans l’organisme. Les patients atteints finissent par remarquer les symptômes de la pathologie à partir d’un certain âge.

Les personnes touchées par la forme hétérozygote de la maladie ne reçoivent qu’un seul gène défectueux. Dans ce cas, l’hémochromatose reste latente. Elle ne se manifeste pas chez les individus concernés. Les examens ne révèlent qu’une simple augmentation de fer dans le sang. Cela ne s’accompagne pas de signes cliniques. Toutefois, les personnes dans une telle situation peuvent transmettre le gène muté à leur progéniture. Des parents sains peuvent donc donner naissance à un enfant affecté de la forme homozygote.

Hémochromatose, une surcharge en fer acquise

Certains sujets non prédisposés génétiquement peuvent développer cette pathologie. Différents facteurs peuvent provoquer une telle situation.

  • Des transfusions trop récurrentes peuvent entraîner une accumulation anormale de fer dans le sang puisque les globules rouges en contiennent. Cela s’observe souvent chez les individus atteints de maladies hématologiques comme la thalassémie ou la myélodysplasie.
  • Cette affection peut aussi se développer chez les patients qui recourent à une supplémentation excessive en fer par voie veineuse. Une forte proportion de cette substance peut se retrouver dans le sang en cas de diabète, d’hypertension artérielle, d’alcoolisme chronique, de cirrhose, l’hépatite C, etc.

Hémochromatose, des symptômes variés

Cette maladie se manifeste généralement par une fatigue chronique. Cela s’accompagne parfois de dysfonctionnement érectile et de problèmes de thyroïde. Les personnes affectées présentent également d’autres signes cliniques selon le stade d’avancée de la pathologie.

  • La peau prend souvent une coloration foncée et grisâtre en raison de l’accumulation de fer sous le derme. Des squames peuvent même apparaître. Cela touche plusieurs points comme le visage, les cuisses, les organes génitaux, les genoux, les épaules, etc. Certains patients remarquent également une chute partielle des cheveux, des poils et des ongles.
  • Les personnes affectées par l’hémochromatose souffrent aussi de douleurs articulaires passagères. Cela disparaît au bout d’une ou deux semaines. Cela s’observe au niveau des doigts, des hanches et des poignets. Cette maladie peut provoquer un gonflement abdominal.
  • Le foie augmente généralement de volume lorsque le fer s’y stocke. Parfois, l’hépatomégalie s’accompagne de maux de ventre. En l’absence d’une prise en charge, cela peut dégénérer en cirrhose avec un risque accentué de cancer.
  • Un pancréas touché par l’hémochromatose ne parvient plus à fabriquer de l’insuline. Cela entraîne un diabète dit « bronzé » en raison de la couleur de la peau des personnes concernées par cette maladie.
  • Cette pathologie se manifeste aussi souvent une augmentation du volume du cœur. Cela génère des troubles respiratoires susceptibles d’aboutir à une insuffisance cardiaque.
  • Cette affection peut susciter une faim récurrente et une soif excessive. Cela s’accompagne d’une émission fréquente d’urine.
  • Le stockage de fer dans l’hypophyse provoque des problèmes érectiles avec une baisse sensible de la libido. Cela peut aussi entraîner une atrophie testiculaire au fil du temps. Les femmes observent plutôt des menstrues irrégulières.

En absence de prise en charge, l’hémochromatose peut précipiter la détérioration de certains organes vitaux. Les patients doivent recourir rapidement à ses soins adaptés pour éviter une cirrhose et le cancer du foie. Cela les protège aussi des complications liées à cette pathologie. Peu importe la gravité des symptômes, des traitements existent pour soulager les personnes affectées.

Hémochromatose, un diagnostic souvent tardif

Le médecin procède systématiquement à des examens cliniques pour confirmer cette maladie en dépit des manifestations.

  • Un bilan martial s’impose. Cette analyse permet de déterminer le taux de fer dans le sang. Celle-ci doit aussi révéler la proportion en stockage dans les organes et les tissus. Elle fournit également aux professionnels de la santé des informations essentielles comme la capacité totale de fixation du fer, le coefficient de saturation de la transferrine et le taux de ferritine.
  • Une électrophorèse s’avère souvent nécessaire pour déceler les gènes mutés de l’hémochromatose. Cet examen permet de s’assurer que le patient ne souffre pas d’autres maladies connexes comme la drépanocytose, la thalassémie, etc.
  • Le médecin demande aussi des tests pour confirmer l’absence d’hypertrophie du pancréas. Parfois, une biopsie du foie s’impose. Cela consiste à prélever un petit échantillon de tissu de cet organe afin de l’analyser. Les résultats permettent de déceler la présence d’une lésion ou d’une maladie. Les professionnels de la santé recourent aussi de plus en plus à des tests génétiques.

Généralement, l’hémochromatose ne se manifeste pas avant la quarantaine ou la cinquantaine. De plus, les symptômes apparaissent tardivement. Les médecins ne diagnostiquent cette maladie qu’après la dégradation avancée de certains tissus. Après la détection de cette pathologie, ils doivent aussi procéder à des examens complémentaires pour identifier les organes affectés.

Hémochromatose, les traitements disponibles

Cette maladie ne se guérit pas. Un bon suivi médical permet de corriger rapidement le taux anormalement élevé de fer dans l’organisme. Des solutions efficaces existent pour éliminer le surplus de cette substance et pour soigner les symptômes de la maladie.

Les saignées

Connue sous la dénomination de phlébotomie, cette solution consiste à prélever périodiquement du sang chez le patient affecté. Elle permet de stabiliser la proportion de fer dans le corps et de remédier à son absorption excessive par l’intestin. Les médecins prescrivent ce traitement aux individus touchés donc le coefficient de saturation de la transferrine excède 45 %. Cela s’impose lorsque le taux de ferritine dépasse 300 µg/l et 200 µg/l respectivement chez l’homme et la femme. Les professionnels de la santé recommandent cette option même quand les personnes affectées ne présentent pas les symptômes de la pathologie.

Ce traitement se révèle efficace en cas de dépistage précoce de l’hémochromatose. Les médecins y associent également un suivi médical lorsque le diagnostic intervient tardivement. Cela permet de soigner les signes cliniques déclenchés par la maladie. L’opération se déroule exactement comme un don de sang. La personne affectée devra boire suffisamment à la fin de la procédure. Elle perdra environ 400 à 500 ml de sang à chaque saignée. Le prélèvement s’effectue hebdomadairement au début. Il se poursuit jusqu’à ce que le taux sanguin de ferritine descende en dessous de 50 µg/l. Ensuite, le médecin les programme de manière à maintenir une bonne proportion de fer dans l’organisme.

Le rythme de la phlébotomie diffère en fonction de l’état des patients. Certaines personnes peuvent se passer de ce traitement sur une période relativement longue tandis qu’il s’impose à vie à d’autres sujets affectés. La quantité de sang évacuée par séance baisse de moitié chez les malades âgés. Les professionnels de la santé prennent toutes les dispositions pour que les saignées se déroulent dans les meilleures conditions. Ils s’assurent que chaque individu soigné supporte parfaitement le traitement. Ils suspendent systématiquement ces prélèvements pour les patientes enceintes. La phlébotomie peut se poursuivre régulièrement sur 1 ou 2 ans. Son réaménagement intervient après la normalisation du taux de fer dans le sang. Elle se limite alors à des saignées d’entretien.

Un suivi médical

Les prélèvements sanguins n’interviennent pas souvent chez les personnes affectées dont le coefficient de saturation de la transferrine reste inférieur à 45 %. Elles ne présentent généralement aucun symptôme. Des médicaments existent pour fixer le fer afin de l’éliminer facilement par les selles et par l’urine. Les saignées ne conviennent pas non plus lorsque les vaisseaux sanguins d’un patient se trouvent en mauvais état. Les médecins évitent aussi cette solution en présence d’une anémie.

Un suivi médical s’impose également en complément des prélèvements sanguins quand l’accumulation de fer a durablement affecté des organes vitaux comme le foie, le pancréas ou le cœur. Les professionnels de la santé prescrivent des traitements additionnels pour soigner les manifestations connexes et complications relevées. Ils proposent donc des médicaments pour remédier à la baisse de libido et à l’atrophie testiculaire. Ils prennent en charge également les autres affections connexes à l’hémochromatose comme le diabète, l’arthrite, l’insuffisance hépatique ou l’insuffisance cardiaque.

L’hémochromatose, l’importance du dépistage précoce

Cette maladie génétique se transmet naturellement. Cela ne peut s’éviter en cas de prédisposition. Les gens doivent se faire diagnostiquer obligatoirement si leurs parents ou proches souffrent de cette affection. Malheureusement, peu de personnes y accordent une attention particulière. De nombreux couples à risques se forment et produisent des enfants congénitalement atteints. La plupart des politiques sanitaires n’ont pas prévu un dépistage systématique de cette pathologie. Pour les plus chanceux, cela intervient de manière fortuite. Cela expose la majorité des personnes touchées à des complications puisque la maladie ne se manifeste réellement qu’à un âge assez avancé.

Fort heureusement, de nombreux médecins s’intéressent spontanément à la proportion de fer dans l’organisme de leurs patients. Ils étudient le coefficient de saturation de la transferrine lors des examens sanguins de routine. Ils réussissent donc de plus en plus à dépister assez vite cette maladie. Cela permet aux individus affectés de bénéficier d’une prise en charge rapide. Ils en profitent pour sensibiliser leurs familles. Leurs parents, frères, sœurs et enfants devront également se soumettre aux examens pour vérifier leur prédisposition à l’hémochromatose. Un diagnostic précoce préserve les personnes touchées des complications de la maladie et de l’endommagement des organes vitaux.

Les individus porteurs des deux gènes mutés réussissent souvent à empêcher l’apparition des symptômes de la pathologie grâce à une bonne hygiène. Ils doivent aussi se conformer aux recommandations de leur médecin traitant.

  • Une consommation excessive de boissons alcoolisées les expose à des complications comme la cirrhose ou le cancer du foie. Les professionnels de la santé déconseillent également la prise des compléments multi-vitaminiques. Ceux-ci contiennent parfois des suppléments de fer.
  • Les personnes affectées par l’hémochromatose peuvent rapidement contracter l’hépatite B. Elles doivent donc se faire vacciner contre cette pathologie. Elles doivent aussi rester vigilantes pour éviter une infection par le virus de l’hépatite C.
  • Les professionnels de la santé recommandent aux individus touchés par cette maladie de ne pas prendre du paracétamol et des corticoïdes. Ces médicaments pourraient se révéler toxiques pour le foie lorsque vous portez les deux gènes mutés de la pathologie. Demandez conseil à votre médecin. Il vous prescrira d’autres comprimés pour soulager les douleurs et atténuer la fièvre.
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