Drépanocytose : définition, causes et symptômes

Cette maladie résulte d’une altération des globules rouges. Qu’est-ce qui entraine la détérioration de ces hématies ? Quels facteurs se trouvent à l’origine de pathologie ? Quels signes cliniques permettent de le diagnostiquer ? Une telle affection rime-t-elle forcément avec espérance de vie limitée ? Quels traitements propose la médecine pour la soulager et la guérir ?

Drépanocytose, une maladie de sang

Également appelée anémie à hématies falciformes, la drépanocytose désigne un trouble congénital lié à une altération de la chaîne bêta de l’hémoglobine. Elle résulte de la présence d’un gène anormal au niveau du chromosome. Elle touche les protéines responsables du transport de l’oxygène et de l’élimination du dioxyde de carbone. À chaque hypoxie, l’hémoglobine défectueuse tend à se polymériser. Cela se traduit par un durcissement et une déformation des hématies qui prennent l’apparence d’une faucille ou d’un croissant. Leur configuration entrave la circulation normale du sang et crée des caillots au niveau des vaisseaux. Cela provoque des crises très douloureuses accompagnées d’une anémie importante.

La drépanocytose s’explique par la présence d’une hémoglobine S. Elle entraine une malformation et une fragilisation des hématies. Celles-ci survivent alors pendant une vingtaine de jours au lieu de trois mois. Les globules rouges altérés peinent à traverser les artères et les veines. Cela provoque des accidents circulatoires très douloureux susceptibles de priver certains organes de sang et d’oxygène. La destruction prématurée des érythrocytes finit par entrainer une anémie hémolytique. Cette affection se décline essentiellement sous deux formes distinctes.

  • La drépanocytose homozygote se déclenche généralement entre 12 et 18 mois. Les patients présentent tous les symptômes de la pathologie. Ils ont besoin d’une prise en charge pour soulager les signes cliniques.
  • Les personnes atteintes de drépanocytose hétérozygote portent un seul gène défectueux. Elles ne souffrent pas et l’affection ne se manifeste pas.

Les individus concernés par l’une de ces anémies falciformes peuvent le transmettre à leurs enfants.

Drépanocytose, une maladie génétique et héréditaire

Cette pathologie résulte d’une anomalie autosomique récessive. Elle altère la chaîne bêta de l’hémoglobine du patient. Celle-ci se polymérise toutes les fois que la concentration d’oxygène dans le sang s’affaiblit. Cela confère une forme de faucille aux hématies. Elles deviennent alors rigides et peuvent obstruer des artères et des veines. Cela entrave l’approvisionnement des tissus en substances nutritives. Cela entraine de douloureuses crises vaso-occlusives. Vous ne développez cette pathologie que si vos parents vous le transmettent. Seuls les sujets porteurs des deux gènes mutés présentent les symptômes cliniques. Cela concerne à la fois les filles et les garçons. La sciences distinguent essentiellement deux types d’anémie falciforme.

  • La drépanocytose homozygote reste l’unique grave. Elle implique la présence des gènes altérés dans l’organisme du patient. Cela signifie que son père et sa mère lui en ont transmis. Vous développez la forme SS de la maladie. Elle se met en évidence généralement avant deux ans. La personne concernée présente alors les symptômes de la pathologie.
  • La drépanocytose hétérozygote ne se manifeste quasiment pas. Les individus touchés ne souffrent d’aucun signe clinique de l’affection. L’altération de l’hémoglobine n’impacte pas la santé du patient. La forme AS reste donc latente et ne s’exprime pas. Toutefois, un porteur sain peut transmettre un gène muté à sa progéniture. Deux parents en parfaite santé peuvent mettre au monde un enfant drépanocytaire SS.

Certaines versions de cette affection ne s’observent que chez les Africains. Les hétérozygotes AC et les homozygotes CC ne développent pas les symptômes de la maladie. Par contre, les hétérozygotes SC présentent tous les signes cliniques de la pathologie dans une moindre intensité.

Drépanocytose, des symptômes assez variés

Cette maladie peut se manifester dès l’âge de 4 mois chez les personnes atteintes de la forme homozygote. Les signes cliniques diffèrent généralement d’un patient à un autre. Leur intensité évolue aussi au fil des années.

  • Les drépanocytaires souffrent souvent d’anémie hémolytique. Cela entraîne une pâleur et une fatigue persistante. Cela peut s’accompagner d’un ictère. Cela se traduit par une coloration jaune des yeux et de la peau ainsi qu’une urine foncée. Les personnes affectées se plaignent d’étourdissements. Elles peuvent aussi être victimes d’une séquestration splénique aiguë. Cela désigne une destruction des hématies en raison d’un regain d’activité de la rate. Cela aggrave l’anémie. Un dysfonctionnement de l’organisme peut également entraîner un arrêt de la production de globules rouges. Cela s’accompagne souvent de crises aplasiques dues au parvovirus B19.
  • Les drépanocytaires subissent fréquemment des vaso-occlusions. Elles résultent d’une obturation des vaisseaux sanguins modestes par les hématies déformées. Cela provoque des douleurs aiguës assez violentes. Cela touche spécialement les os, les articulations des bras et des jambes ainsi que le dos et la poitrine. Les petits enfants souffrent plutôt du syndrome pied-main. Cela se traduit par un gonflement de ces deux membres. Les crises vaso-occlusives entraînent généralement des complications comme les accidents vasculaires cérébraux. Ceux-ci peuvent provoquer des problèmes temporaires comme la paralysie, les maux de tête, l’aphasie ou le trouble de l’équilibre. Le syndrome thoracique aigu représente aussi l’une des conséquences graves liées à la vaso-occlusion. Elle touche les poumons et compromet l’oxygénation de l’organisme. Le patient respire alors difficilement et ressent des douleurs au niveau de la poitrine. Des crises à répétition peuvent entraîner une nécrose des os ou de la rate.
  • Les drépanocytaires restent très sensibles aux infections comme les pneumopathies, les méningites, les ostéomyélites, etc. Celles-ci accentuent l’anémie et augmentent les risques de vaso-occlusion. Elles exposent les enfants à une mort prématurée. Une septicémie foudroyante peut rapidement provoquer leur décès.
  • Les manifestations de la drépanocytose affectent rudement l’organisme. Elles peuvent entraîner un retard de croissance chez les nourrissons. Certains adolescents peuvent souffrir d’une puberté tardive. Les différents symptômes énumérés ci-dessus exposent les adultes à une insuffisance rénale, à une arthrose, à une ostéoporose, à une hypertension artérielle pulmonaire, etc.

Drépanocytose, le diagnostic

Le médecin recourt généralement à trois types d’examens pour affiner ses analyses et identifier les traitements à proposer.

  • Un frottis sanguin se révèle nécessaire pour confirmer la présence des hématies en forme de faucille. Cela requiert une observation au microscope.
  • Une électrophorèse permet également de s’assurer que le patient porte effectivement les deux gènes mutés.
  • Une numération de la formule sanguine s’avère aussi indispensable pour déterminer le taux d’hémoglobine.

La drépanocytose reste une maladie héréditaire. Un diagnostic préimplantatoire et prénatal s’impose dès que les parents développent l’une des formes de cette maladie. Un suivi spécifique de la grossesse permet d’éviter des complications ultérieures. En effet, un porteur sain peut transmettre un gène muté à sa progéniture. Les couples à risques doivent procéder à des examens pour vérifier la présence d’allèles anormaux dans l’ADN fœtal. Cela s’effectue par amniocentèse ou à partir des cellules du placenta. Même pour la fécondation in vitro, un diagnostic préimplantatoire s’impose sur l’embryon.

Drépanocytose, des traitements diversifiés

Diverses solutions existent pour soulager les symptômes de cette maladie pour allonger l’espérance de vie des patients. Désormais, la médecine peut guérir cette affection. De nombreuses recherches en cours permettront de mieux prendre en charge cette pathologie dans les années à venir.

Drépanocytose, les traitements de support

Les soins proposés visent à atténuer l’anémie et ses manifestations. Ils ont aussi pour objectif de prévenir et de soulager les crises douloureuses.

  • Les médecins prescrivent généralement des transfusions pour améliorer le taux de globules rouges présents dans l’organisme. Cette solution permet de remplacer une partie du sang du malade par celui d’un donneur sain. Cela limite considérablement les risques d’AVC. Sa mise en œuvre reste complexe. Les professionnels de la santé doivent procéder à différentes études préalables pour éviter d’exposer le patient à une alloimmunisation érythrocytaire. En effet, le système immunitaire de la personne affectée peut méconnaître le sang transfusé et le rejeter. Cela peut entrainer d’autres complications susceptibles de remettre en cause l’efficacité de cette solution.
  • Les médecins proposent des antalgiques pour calmer les crises douloureuses. Ils prescrivent souvent l’hydroxycarbamide. Ce médicament se révèle très efficace contre les vaso-occlusions. Il réduit le risque de polymérisation de l’hémoglobine S. Il s’utilise aussi pour soulager les enfants victimes de cette maladie. Il peut générer des problèmes réversibles de fertilité chez les hommes. Les médecins peuvent également administrer de la morphine ou des dérivés opioïdes pour calmer les douleurs les plus fortes. Dans certains cas, ils peuvent prescrire une oxygénothérapie en complément des antalgiques.

Drépanocytose, un traitement curatif

Une solution existe aujourd’hui pour guérir totalement cette maladie. Une opération chirurgicale permet de détruire les cellules souches altérées de la moelle osseuse d’un patient. Le spécialiste implante en lieu et place celle d’un donneur sain compatible. Les deux gènes mutés à l’origine de la pathologie disparaîtront. Cette solution reste difficile à mettre en œuvre. Lourde et coûteuse, elle convient surtout pour les cas les plus graves. Elle s’impose souvent en cas de vasculopathie cérébrale chez un enfant. Après l’opération, l’organisme pourra produire des chaînes normales d’hémoglobine. Il fabriquera donc des cellules sanguines sans aucune mutation. Vous devez absolument trouver un donneur sain compatible pour une greffe de moelle osseuse.

Drépanocytose, de nouveaux traitements à l’étude

Les recherches se poursuivent pour améliorer la prise en charge de cette maladie. Des scientifiques multiplient les initiatives pour proposer des alternatives thérapeutiques.

  • Différents travaux ont mis en exergue les conséquences néfastes de l’hémolyse. En effet, la destruction des hématies libère de l’hémoglobine et de l’hème dans l’organisme. Ces éléments provoquent une détérioration du monoxyde d’azote et de l’endothélium vasculaire. Les chercheurs axent depuis quelques années leurs études sur les molécules capables d’annihiler les effets de l’hémolyse. Leurs travaux visent également à empêcher la déshydratation des hématies. Ils explorent aussi différentes pistes pour limiter le stress oxydatif généré par la polymérisation de l’hémoglobine S.
  • La physiopathologie de la drépanocytose a révélé le rôle de l’endothélium vasculaire et des globules blancs dans le déclenchement des vaso-occlusions. Des scientifiques mènent des études pour trouver des médicaments capables de calmer leurs effets.
  • La thérapie génique suscite également un immense espoir. Les chercheurs s’intéressent notamment aux facteurs de transcription BCL11A et MYB. Ils explorent la possibilité de réactiver l’hémoglobine fœtale en impactant ces différents éléments avec de l’hydroxycarbamide. Désormais, la médecine permet de guérir la drépanocytose par une greffe. Concrètement, un spécialiste implante un gène sain de la bêta-globine dans les cellules souches hématopoïétiques du patient pris en charge. Des essais cliniques sur cette technique ont abouti à des résultats très encourageants.

Drépanocytose, une prise en charge préventive

Cette maladie ne se voue pas les patients à une mort prématurée. Les médecins mettent désormais l’accent important sur la prophylaxie du risque infectieux en matière de drépanocytose. Cela vise à empêcher l’apparition et la complication des symptômes de la pathologie. Différentes précautions s’imposent dans ce cadre.

  • Les parents doivent normalement vacciner les enfants pour les protéger des autres maladies infantiles.
  • Une prise régulière d’antibiotiques les préserve également des affections chroniques et récurrentes.
  • Les professionnels de la santé leur prescrivent aussi des suppléments en acide folique et en fer. Cela booste la production des hématies. Cela réduit les risques d’anémie et ses conséquences.
  • La prévention de la drépanocytose passe par une alimentation équilibrée et une bonne hygiène de vie. Les patients doivent bien s’hydrater pour empêcher les crises douloureuses. Ils ont besoin de suffisamment d’oxygène pour éviter la polymérisation des hémoglobines défectueuses et la déformation des hématies. Ils doivent vivre dans des pièces bien aérées pour ne pas s’exposer à une chaleur extrême. Celles-ci doivent se situer à une altitude de moins de 1 500 mètres pour prévenir une raréfaction de l’air. Le port de vêtements amples favorise une bonne circulation sanguine.
  • La prise en charge de la drépanocytose impose un suivi médical régulier et strict. Cela permet de surveiller l’évolution de la maladie. Cela limite ses impacts sur les autres organes du corps. Le médecin s’intéresse notamment aux fonctions rénales, respiratoires et visuelles. Il exige des échographies cérébrales fréquentes pour s’assurer de la normalité des flux sanguins au niveau de la tête. Si nécessaire, il propose un programme transfusionnel de prévention pour réduire les risques d’AVC.

Les spécialistes de cette affection misent les traitements qui visent à empêcher l’apparition et la complication de la drépanocytose. Un dépistage précoce permet d’anticiper les symptômes de la maladie. Dans tous les cas, des solutions efficaces existent pour une meilleure prise en charge de cette pathologie. Les professionnels de la santé proposent différents soins pour soulager cette affection. Vous pouvez même en guérir complètement si vous trouvez un donneur sain compatible.

0 replies

Leave a Reply

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *