Drépanocytose : définition, causes et symptômes

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui se caractérise principalement par une anomalie de l’hémoglobine. Cette maladie, qui est très répandue de nos jours, se manifeste par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. L’évolution de la médecine a permis de développer des traitements permettant d’augmenter grandement l’espérance de vie des personnes souffrant de cette maladie. Cependant, ces traitements restent limités et la recherche demeure le seul moyen de trouver un remède définitif pour lutter contre cette pathologie.

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

Également connue sous le nom d’anémie falciforme, la drépanocytose est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges. Cette protéine est essentielle à la fonction respiratoire puisqu’elle permet le transport de l’oxygène dans le sang et participe également à l’élimination du dioxyde de carbone. Chez les personnes qui sont atteintes de drépanocytose, l’hémoglobine ne fonctionne pas comme elle le devrait. En effet, lorsque la concentration en oxygène dans le sang diminue, elle déforme les globules rouges qui prennent dès lors la forme de faucilles au lieu d’être biconcave. Ce changement qui s’opère chez les personnes souffrant de drépanocytose provoque les symptômes caractéristiques de la maladie qui se manifestent par une anémie chronique, des crises douloureuses et une sensibilité plus importante aux infections.

Force est de constater que la drépanocytose est une maladie particulièrement répandue dans le monde. La maladie est apparue indépendamment en Afrique et en Inde et elle touche particulièrement les populations de ces régions. Toutefois, en raison de la mondialisation et des mouvements des populations, la maladie s’est répandue dans de nombreux pays. Elle est très présente aux Antilles et au Brésil ainsi qu’en Europe de l’Ouest.

Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

D’un point de vue médical, on constate que la drépanocytose est due à la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 11. En raison de cette mutation, l’hémoglobine des personnes drépanocytaires à tendance à polymériser lorsque la concentration en oxygène dans le sang est faible. Lorsque cela se produit, on remarque que les polymères d’hémoglobine S déforment alors les hématies et leur donne une forme caractéristique de faucilles.
Une fois qu’elles sont devenues rigides, les hématies peuvent obstruer la circulation du sang à travers les vaisseaux sanguins. Cette mauvaise circulation sanguine a pour cause de compromettre l’oxygénation des tissus et elle est également à l’origine des crises vaso-occlusives (CVO) dont souffrent les personnes atteintes de drépanocytose.
On constate également que les polymères d’hémoglobine S fragilisent aussi les globules rouges qui subissent une destruction précoce. En raison de la maladie, la durée de vie de ces globules rouges passe de 120 jours à seulement une vingtaine de jours. Ce problème conduit inévitablement à un faible taux de globules rouges dans le sang des drépanocytaires, ce qui se traduit chez ces personnes par l’apparition d’une anémie chronique.

La drépanocytose a également des effets sur certains organes. On constate que la rate des personnes drépanocytaires est précocement lésée par les vaso-occlusions. La rate est également très sollicitée afin d’assurer l’hémolyse des hématies falciformes. De fait, elle n’est plus en mesure d’assurer son rôle dans le contrôle de certaines infections bactériennes.

Comment diagnostique-t-on la maladie ?

D’un point de vue technique, la drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive. Autrement dit, pour que la maladie se déclare, il faut que chacun des parents transmette un allèle muté à leur enfant. Chez les parents qui sont des porteurs sains, le risque d’avoir un enfant souffrant de la maladie est d’un sur quatre. En ce qui concerne les couples comprenant un drépanocytaire et un porteur sain, les chances de transmettre la maladie à un enfant sont d’une sur deux.

Dans de nombreux pays, le dépistage néonatal est systématiquement réalisé chez les enfants issus de parents qui viennent des populations les plus concernées par la maladie. Le but de ce dépistage néonatal est de déterminer si l’enfant est un porteur sain ou s’il est malade. Dans le cas où le dépistage démontre que l’enfant est porteur de la maladie, il est possible de commencer au plus tôt un traitement préventif de l’anémie et des complications infectieuses.

Il faut savoir qu’il est possible de réaliser un dépistage prénatal lors de la grossesse chez les couples à risque. Ici, le but de l’opération est de rechercher l’allèle muté dans l’ADN du fœtus. Cette recherche est possible à partir des cellules du placenta dès la 12e semaine de grossesse et par amniocentèse dès la 16e semaine de grossesse. Il est également possible de rechercher l’allèle muté lors d’un diagnostic préimplantatoire sur des embryons obtenus par fécondation in vitro. Toutefois, il est important de préciser que ce procédé est lourd et qu’il est très encadré d’un point de vue juridique.

Il est possible d’établir un diagnostic de la drépanocytose grâce à un frottis sanguin. Les hématies en forme de faucille qui caractérisent la maladie sont, en effet, facilement observables au microscope. Grâce à l’électrophorèse, il est possible de réaliser une analyse précise de l’hémoglobine. Cette technique permet également de poser un diagnostic en ce qui concerne la drépanocytose. Enfin, dans les cas les plus complexes de la maladie, il est possible de réaliser des tests génétiques afin de révéler la présence du gène muté qui est responsable de la maladie.

Quels sont les symptômes de la maladie ?

Les symptômes les plus courants de la drépanocytose sont l’anémie, une sensibilité accrue aux infections ainsi que des crises douloureuses. Ces symptômes peuvent apparaitre chez le nourrisson et cela dès l’âge de 4 mois. Toutefois, il est important de savoir que les symptômes varient énormément d’un patient à l’autre et que leur intensité évolue au fil des années.

  •  Les crises vaso-occlusives

Les crises vaso-occlusives sont causées par l’obstruction des petits vaisseaux sanguins. Ces crises entraînent des douleurs aiguës qui sont extrêmement violentes et qui affectent les articulations des bras et des jambes, les os, le dos ou la poitrine. Chez les plus jeunes, ces crises se manifestent fréquemment par un gonflement douloureux des mains et des pieds. Bien qu’étant déjà très douloureuses, ces occlusions vasculaires peuvent être à l’origine de complications majeures. Il est à noter par exemple que les accidents vasculaires cérébraux sont très fréquents chez les patients drépanocytaire et plus particulièrement chez les enfants. Ces accidents vasculaires cérébraux se manifestent de façon très variable et ils sont généralement transitoires. Toutefois, il est à noter que dans certains cas, ces accidents vasculaires cérébraux laissent malheureusement, des séquelles graves d’ordre intellectuelles ou motrices. Un autre exemple de complication grave provoqué par les crises vaso-occlusives est le syndrome thoracique aigu. Dans ce cas, l’occlusion affecte le poumon, compromettant ainsi l’oxygénation de tout l’organisme. Chez le patient, cela se traduit par des difficultés respiratoires qui sont parfois accompagnées de fièvre ainsi que par des douleurs dans la poitrine. Enfin, une répétition des vaso-occlusions peut aboutir à la nécrose de certains tissus comme l’os ou à celle de certains organes comme la rate.

  •  L’anémie

Force est de constater que l’anémie est bien souvent le symptôme numéro un de la drépanocytose. Elle se traduit généralement par une fatigue chronique et par une pâleur, mais également par une jaunisse qui est aussi connue sous le nom d’ictère. En cas de suractivité de la rate dans la destruction de globules rouges, l’anémie est en mesure de s’aggraver brutalement. Dans ce cas, il est alors question de séquestration splénique aiguë. Il faut savoir qu’un arrêt de la production de globules rouges peut également aggraver l’anémie. Heureusement, l’anémie est plutôt bien tolérée par les personnes drépanocytaires malgré ces possibles complications.

  •  La sensibilité aux infections

Il est important de savoir que les infections exacerbent les autres manifestations de la drépanocytose. Ainsi, il n’est pas rare de constater une aggravation de l’anémie ainsi qu’une favorisation des occlusions vasculaires. D’autre part, les infections en elles-mêmes représentent toujours un risque de mortalité chez les enfants qui possèdent un mécanisme de défense affaibli.

  •  Les autres complications existantes

Force est de constater que les nombreuses manifestations de la drépanocytose ont pour conséquence de mettre à rude épreuve l’organisme des patients au fil des ans. Ainsi, on constate chez les personnes souffrant de drépanocytose un retard de croissance ainsi qu’une puberté tardive. Chez l’adulte, on observe diverses complications chroniques qui sont susceptibles de toucher tous les organes. Le rein, le système ostéo-articulaire, l’œil, le foie, les poumons ainsi que la vésicule biliaire peuvent être touchés par la maladie.

Traitements et prévention de la maladie

En ce qui concerne la majorité des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule essentiellement autour d’une prévention des complications et d’un suivi médical régulier.

Comment prévenir les complications ?

La prévention du risque d’infection chez les personnes drépanocytaires consiste à administrer des antibiotiques et à renforcer le programme vaccinal chez les nourrissons et les jeunes enfants. On prescrit également un supplément en acide folique et en fer dans le but de renforcer la production de globules rouges et afin de prévenir l’anémie.

Afin de diminuer le risque de crises douloureuses, une bonne hydratation est nécessaire. Une alimentation équilibrée ainsi qu’une bonne hygiène de vie sont essentielles. Il est également important d’éviter l’exposition à des températures extrêmes ou à des variations de température importantes. Les sports extrêmes ainsi que les sports d’endurance sont à proscrire parce qu’ils demandent au corps un effort trop intense. Dans le but de fournir à l’organisme une oxygénation suffisante, il est recommandé aux patients d’éviter les pièces mal aérées ainsi que les séjours à plus de 1500 mètres d’altitude où l’oxygène se raréfie. Enfin, il est recommandé aux drépanocytaires de porter des vêtements amples ne coupant pas la circulation sanguine.

Grâce à un suivi médical régulier, il est possible d’observer l’évolution de la maladie ainsi que les dégâts qu’elle cause sur les organes. Les fonctions respiratoires et rénales sont particulièrement suivies, mais les médecins portent également une grande attention à l’état de l’œil. Des échographies cérébrales sont fréquemment réalisées afin de suivre l’état des flux sanguins dans les artères du cerveau.

Les transfusions sanguines

En ce qui concerne les solutions de prise en charge de la drépanocytose, force est de constater que la transfusion sanguine est un outil important. Le but de la transfusion sanguine est de donner au malade du sang issu d’un donneur sain compatible afin de rétablir un taux de globules rouges acceptables dans le sang en cas d’anémie grave. En cas de complications graves, des échanges transfusionnels peuvent être mis en place. Ce procédé permet de remplacer partiellement le sang du malade par celui d’un donneur sain. De fait, les transfusions permettent de réduire le risque d’accidents vasculaires cérébraux.

Cependant, il est important de préciser que les transfusions répétées peuvent entrainer une alloimmunisation érythrocytaire. Ce phénomène fait que le système immunitaire du malade réagit contre le sang du donneur qu’il considère comme étranger, ce qui compromet dès lors l’effet bénéfique de la transfusion et des transfusions futures. Il est toutefois à noter que ce phénomène alloimmunisation érythrocytaire se produit surtout lorsque les malades et les donneurs sont d’ethnies différentes.

La prise en charge des crises douloureuses

En cas de crises douloureuses, la solution la plus courante est le recours aux antalgiques. Si la douleur persiste, une hospitalisation est alors nécessaire. Dans ce cas, la force des antalgiques est augmentée jusqu’à l’utilisation de morphine dans le cas des douleurs les plus persistantes.

La greffe de moelle osseuse

Pour l’instant, la greffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif disponible pour lutter contre la drépanocytose. La moelle osseuse contient les cellules souches qui donnent naissance aux globules rouges ainsi qu’aux autres cellules sanguines. Le processus de greffe consiste à détruire les cellules souches de la moelle osseuse du patient afin de les remplacer par celles d’un donneur sain compatible qui est souvent un frère ou une sœur. Même si la greffe de moelle osseuse est une solution viable, il est à noter qu’on ne trouve pas toujours de donneurs compatibles pour tous les patients. En plus, il faut savoir que cette procédure est très lourde et très coûteuse et qu’elle n’est pas dénuée de risques. Pour cette raison, la greffe de moelle osseuse est réservée uniquement aux formes les plus sévères de la maladie.

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