Déficit immunitaire primitif : explication, causes et symptômes

Le système immunitaire est très important pour l’organisme. Il vous permet de rester en bonne santé. Il permet de combattre les germes. Lorsque certaines personnes ont un déficit immunitaire primitif (DIP), il s’en suit que leur système immunitaire n’a pas un fonctionnement correct, et cela dès la naissance. Ce dysfonctionnement fait que le recours aux antibiotiques peut ne pas être efficace pour lutter contre les infections. Toutefois, lorsque les infections sont diagnostiquées, à temps, les malades qui souffrent de DIP peuvent mener une vie active. Découvrez, dans cet article, quelques explications et les causes de cette maladie, de même que ses symptômes.

Un peu d’histoire

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) sont un ensemble d’hétérogènes qui proviennent des erreurs du système immunitaire. Ce ne sont pas des maladies qui sont si rependues. Dans les pays occidentaux, leur prévalence est estimée à 1 cas sur 5000 personnes. En France, les statistiques estiment qu’un enfant sur 4000 naît avec un DIP. La compréhension de ces déficits est un peu récente. L’agammaglobulinémie a été le premier DIP qui a été décrit. Ce travail a été l’œuvre du pédiatre Bruton en 1952. Ce médecin traitait un garçon qui présentait des infections récurrentes. L’enfant avait également un déficit en gammaglobulines. Après cela, un progrès important et rapide a été fait dans ce domaine. Plus de 200 DIP ont été décrits par la suite.

Qu’est-ce que le système immunitaire ?

Vous ne le savez peut-être pas, mais le système immunitaire joue un rôle essentiel dans votre organisme de tous les jours. Vous ne pouvez le voir à l’œil nu, mais c’est lui qui assure votre garde de jour comme de nuit. C’est lui qui est sollicité en premier pour vous guérir de la toux, du mal de tête et même du cancer.
Il est composé de nombreux organes, cellules, protéines et différentes substances. Tous ces éléments sont indispensables au bon fonctionnement de votre organisme. Ils existent dans votre corps pour éliminer d’éventuels agresseurs. Un système d’interactions complexes fonde leurs relations. Une bonne communication les caractérise. C’est ce qui justifie la rapidité avec laquelle votre défense immunitaire agit. À l’aide des sécrétions des cellules et des hormones, de même que du système nerveux et bien d’autres éléments importants, votre système immunitaire est informé sur la présence d’un agresseur (antigène) et déploie ses mesures de défenses.

Quels sont les éléments du système immunitaire ?

Votre système immunitaire est principalement composé de cellules et de protéines. Elles sont programmées pour vous défendre contre les antigènes. Dans votre système immunitaire, il existe différentes cellules de la famille des globules blancs et des protéines dont les fonctions sont les suivantes :

  • Les polynucléaires et les macrophages

Les polynucléaires sont particulièrement des globules blancs qui naissent dans la moelle osseuse. Les macrophages sont, quant à eux, d’origine sanguine. Ensemble, ces deux globules blancs sont programmés pour agir dès les premiers instants de l’agression. Ils ont pour rôle de phagocyter (broyer) tout microbe afin de le détruire.

  • Les lymphocytes de types T (cellules T)

Ils ont pour mission de reconnaitre et de détruire de manière spécifique les agents pathogènes des infections virales, des champions, des parasites ou certains germes de l’environnement. De plus, ils informent les cellules B pour qu’elles fabriquent des anticorps.

  • Les lymphocytes de types B (cellules B)

Ils sont chargés de fabriquer des anticorps et de produire des protéines complexes qui auront la capacité de reconnaître et de neutraliser des agents pathogènes. Ils ont la capacité de se souvenir des maladies et des infections dont vous avez déjà souffert et que le corps a combattues. Après cette reconnaissance, les cellules B pourront rapidement produire des anticorps pour combattre cet agent pathogène.

  • Les protéines du système immunitaire

Ce sont les anticorps (immunoglobines) qui sont aidés par un complément. Un anticorps a pour mission de se fixer sur l’antigène, de le neutraliser. Cette association antigène-anticorps se fera identifier par les cellules de l’immunité. Cette identification conduira à l’élimination de l’antigène. Les immunoglobines (Ig) sont réparties en 5 classes chez l’homme : IgA, IgD, IgE, IgG et IgM.

La défense immunitaire

Votre organisme adopte deux stratégies pour se défendre des agents pathogènes. Dans un premier temps, dès qu’il y a une agression venant d’un corps étranger, le système immunitaire présente une réponse rapide. Cette mesure de défense n’est pas liée à la mémoire et elle est indépendante de l’antigène. On parle alors d’immunité innée.
La seconde mesure est appelée immunité adaptative. Elle est lente et elle est dépendante des antigènes. En fonction de chaque antigène, une réaction spécifique est adoptée. Cette défense est assurée par des lymphocytes. Et ces derniers existent principalement sous deux formes : les types B et T.

Qu’est-ce que le déficit immunitaire primitif ?

Le vocable DIP regroupe plus de 200 maladies dues au dysfonctionnement de certains éléments du système immunitaire. Certaines de ces maladies sont plus sévères que d’autres. Et il en existe qui sont très rares. Vous devez savoir que ces déficits sont dus à un dysfonctionnement héréditaire ou génétique de système immunitaire. Un DIP n’est pas alors contagieux. Vous ne devez pas le comparer au Sida. Ce dernier est causé par un virus : VIH. Il est vrai que lorsqu’un patient contracte le Sida, le virus détruit son système immunitaire. Mais vous devez comprendre que les DIP ne sont pas contagieux. Un patient atteint d’un DIP ne peut pas contaminer une autre personne, que ce soit par voie sanguine ou par voie respiratoire. De même, si vous touchez une personne atteinte d’un DIP, vous ne risquez rien.
Le système immunitaire des personnes qui souffrent d’un DIP ne fonctionne pas normalement. Ils sont plus exposés aux infections que les autres individus. Ces malades ont fréquemment des infections qui peuvent être bénignes ou sévères.

Les formes de DIP

Beaucoup de maladies sont appelées déficit immunitaire primitif. On peut les regrouper en huit groupes :

  • Immunodéfience liée à la production d’anticorps ;
  • Les différents syndromes bien définis ;
  • Des maladies de la réputation immunitaire ;
  • Les déficits congénitaux du nombre et/ou de la fonction des phagocytes ;
  • Les déficits de l’immunité innée ;
  • Des maladies auto-inflammatoires ;
  • Les déficits combinés en lymphocytes T et B ;
  • Et les déficits du complément.

Plus de 50 % des personnes qui souffrent d’un DIP sont touchés par les déficits en anticorps (Immunodéfience liée à la production d’anticorps).

La transmission des informations par le gène

L’organisme d’un être humain contient des milliards de cellules. Une cellule quant à elle contient une information très importante qu’on appelle information génétique. Cette dernière se trouve dans le gène. Les gènes sont, à leur tour, localisés dans le noyau des cellules. Les humains possèdent 23 paires de chromosomes, dans chaque noyau de cellule. Ces chromosomes sont de deux types : X et Y.

  • 22 paires sont qualifiées autosomes (chromosomes homologues). Ils sont identiques deux à deux par la taille et la forme.
  • Une dernière paire correspond aux deux chromosomes sexuels. Chez les femmes ces deux chromosomes sont de type XX tandis que chez les hommes, l’un est de type X et l’autre Y.
  • Lors de la conception, le bébé reçoit ses 46 chromosomes de ses parents. Chaque parent donne un chromosome pour la constitution de chaque paire. Par exemple, pour la paire sexuelle, la mère donnera forcément un X. Mais, si le père donne un X, le bébé sera une fille. Si le papa donne un Y, la mère va mettre au monde un garçon.
  • L’information que portera chaque gène sera unique. Les gènes sont des segments de l’acide désoxyribonucléique (ADN) qui déterminent les caractéristiques particulières d’un individu donné (couleur des cheveux).

Lorsque l’organisme sera dans le besoin, il va solliciter un gène. Cette sollicitation va aboutir à la synthèse d’une protéine qui aura une fonction bien précise. Si cette protéine n’est pas produite ou si elle n’est pas fabriquée correctement, l’organisme va en souffrir.

En cas de grossesse

Si dans l’entourage de votre famille, vous avez noté un DIP connu, vous devez effectuer une consultation génétique. Les spécialistes vous feront une analyse moléculaire sur votre sang (chez la maman). Cette analyse permet de vérifier si la mère est porteuse de la mutation. Il est aussi possible de vérifier si le fœtus est porteur d’un DIP. Pour cela, il va falloir réaliser l’analyse du sang du fœtus. Ce test permettra de situer les futurs parents très tôt. Une telle analyse n’est possible que lorsque la mutation génétique est connue.

Les causes de ces déficits

Les DIP sont essentiellement liés à deux états de choses :
L’absence d’un élément du système de défense immunitaire : dans ce cas, on parle d’anomalie quantitative.
Le dysfonctionnement d’un élément du système : on parle alors, d’anomalie qualitative.
Dans l’un ou l’autre des deux cas, l’organisme ne sera pas en mesure de réagir correctement face aux agressions.

Les symptômes du DIP

Le déficit immunitaire primitif est une maladie génétique. Il peut se révéler dès la naissance, dans l’enfance et dans l’adolescence. Il est possible qu’il se révèle lorsque le patient atteint l’âge adulte, mais cela est rare.
Les DIP ne sont pas bien connus. Il est possible de les évaluer par test au laboratoire. Mais, ces tests offrent, la plupart du temps, des résultats peu spécifiques. Toutefois, de nouvelles approches sont en train d’être éprouvées pour mieux identifier le déficit immunitaire.
Il devient important d’énumérer quelques signes qui vous permettront de vous rendre chez un médecin pour des examens médicaux. Ces examens concernent le dosage pondéral des immunoglobines, la numération de la formule sanguine, etc.
Les signes sont, en fait, fonction du type de déficit.
Les 10 signes d’alerte chez un enfant :

  • Plus de 8 otites (infection et inflammation de l’oreille) par an ;
  • Plus de 2 sinusites par an ;
  • Plus de 3 mois de traitement antibiotique par an ou la nécessité d’un traitement antibiotique par voie intraveineuse ;
  • 2 pneumonies par an ;
  • Ralentissement de la croissance ;
  • Des épisodes de forte fièvre ;
  • Mycose de la peau ou des muqueuses récidivante ou chronique ;
  • Diarrhée chronique ;
  • 2 infections sévères dans l’année ayant nécessité une hospitalisation ;
  • Et cas d’immunodéficience connu dans la famille.

Les 10 signes d’alerte chez un adulte :

  • Plus de 2 otites par an ;
  • Plus de 2 sinusites aiguës ou sinusites chroniques par an ;
  • Plus de 2 mois de traitement antibiotique par an et/ou nécessité d’un traitement antibiotique par voie intraveineuse ;
  • Épisode de fièvres importantes inexpliquées ;
  • Mycose cutanéo-muqueuse persistante ;
  • 2 infections graves dans l’année ;
  • 2 pneumonies dans l’année ;
  • Diarrhée chronique avec perte de poids ;
  • Cas d’immunodéficience connu dans la famille ;
  • Manifestations auto-immunes ou granulomatose ;
  • Infections virales répétées ou chroniques (herpes, zona, verrues, aphtes, condylome, Infection génitale chez la femme) ;
  • Dilatation des bronches ou bronchites répétées sans causes reconnues.

Tous ces signes peuvent faire penser à un déficit immunitaire primitif. Mais, ce n’est pas systématiquement qu’une conclusion est tirée.

Traitement

Comme vous l’avez compris, il existe plusieurs formes de DIP. Il n’existe pas alors un traitement universel pour tous ces déficits. Des traitements existent pour certains cas. Vous devez vous faire contrôler afin de jouir d’un traitement convenable. Si les soins sont administrés à temps, la qualité de votre vie sera considérablement améliorée. Certains patients souffrent de l’absence ou de la carence d’anticorps. Ils peuvent alors bénéficier d’une substitution en immunoglobuline. Cette dernière est une protéine dans le sang qui agit comme un anticorps pour lutter contre une infection.
Les immunoglobines sont obtenues grâce au don de sang. On administre ces protéines au malade sous formes intraveineuse ou sous-cutanée. Ce traitement doit se pratiquer à intervalles réguliers. Il permet de prévenir bon nombre d’infections.
Vous disposez désormais des informations pour comprendre le déficit immunitaire primitif. C’est un mal rare, mais il touche des personnes un peu partout dans le monde. Si vous avez un DIP connu au sein de votre famille ou dans celui de votre conjoint(e), veuillez vous rapprocher d’un généticien. Cet expert vous orientera. Des traitements peuvent aider des patients qui développent un DIP. Ces traitements les aideront à vivre une normale. Toutefois, il est recommandé de se rapprocher d’un médecin averti lorsque vous constatez l’un des signes qui ont été cités plus haut.

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