Aplasie médullaire : définition, causes et symptômes

Cette maladie rare résulte d’un dysfonctionnement de la moelle osseuse. Engage-t-elle votre pronostic vital ? Quels facteurs déclenchent cette pathologie ? Quelles peuvent être ses manifestations ? À quels traitements recourir pour un soulagement ou une guérison ?

Aplasie médullaire, une maladie auto-immune

L’aplasie médullaire représente un trouble organique qui affecte le fonctionnement normal de la moelle osseuse. Elle entraîne une importante réduction ou une disparition des cellules souches et empêche la synthétisation de nouvelles molécules sanguines. Le corps ne parvient plus à les remplacer naturellement alors qu’il doit en produit environ 100 milliards quotidiennement chez un adulte. Cela provoque un déficit de globules rouges, de leucocytes et de plaquettes.

L’aplasie médullaire affecte essentiellement les jeunes âgés de 15 à 29 ans. Elle peut aussi toucher les personnes qui ont dépassé la cinquantaine. Ses conséquences varient en fonction du type de cellules sanguines infectées.

  • La carence des hématies entraîne une anémie plus ou moins profonde. Cela entrave également le transport et la distribution de l’oxygène dans les différents compartiments de l’organisme.
  • Un déficit de globules blancs fragilise le système immunitaire du corps humain et l’expose à une invasion de cellules étrangères comme les virus, les bactéries, les champignons, etc. Il se défendra moins bien contre les infections.
  • L’insuffisance des thrombocytes se traduit par des troubles de coagulation sanguine. Les patients affectés par cette maladie peuvent donc subir des hémorragies sans raison apparente.

Aplasie médullaire, des causes multiples

Vous ne pouvez pas hériter cette maladie d’un parent infecté. Toutefois, les facteurs de susceptibilité comme le gène HLADR2 augmentent le risque de la développer. Cette pathologie ne représente pas non plus une affection contagieuse. Les professionnels de la santé répertorient trois différents cas.

  • L’aplasie d’origine toxique demeure la plus courante. Elle peut se déclencher en raison d’une exposition fréquente aux radiations ionisantes. Elle résulte parfois de l’absorption des médicaments comme les anticancéreux, les antithyroïdiens, les antiépileptiques ou les neuroleptiques. Les produits chimiques dérivés du benzène peuvent aussi affecter la moelle osseuse.
  • L’aplasie d’origine infectieuse reste assez rare. La tuberculose et certaines hépatites peuvent déclencher cette pathologie.
  • La médecine a détecté certaines formes idiopathiques de cette maladie. Dans ce cas, le système immunitaire bloque le fonctionnement de la moelle épinière pour une raison inconnue.

L’aplasie médullaire entraîne une production en grande quantité de facteurs immunitaires. Certains chercheurs suspectent donc un trouble organique qui pousse le corps à détruire les cellules souches de la moelle osseuse.

Aplasie médullaire, des symptômes très explicites

Cette maladie se manifeste quasiment de la même manière. Toutefois, l’intensité des signes varie en fonction de sa gravité.

  • Les patients atteints souffrent systématiquement d’une anémie en raison d’une diminution importante de la proportion d’hématies dans leur organisme. Cela se traduit par une pâleur du derme, des muqueuses, de la langue, des yeux et des gencives. Les personnes affectées ressentent une fatigue persistante accompagnée de vertiges. Elles constatent aussi des essoufflements et des palpitations à l’effort. Vous pouvez remarquer des douleurs musculaires et une peau sèche. La chute des cheveux et la cassure des ongles représentent également des symptômes de cette maladie.
  • L’aplasie médullaire provoque des infections récurrentes. Cela s’explique par une défaillance du système immunitaire due à une leucopénie. En effet, la pathologie empêche la moelle osseuse de produire suffisamment de leucocytes pour défendre l’organisme. Cela laisse la porte ouverte aux microbes. Cela se traduit souvent par des fièvres et des infections fréquentes comme les angines, les furonculoses, des problèmes de peau, etc.
  • Les patients se plaignent aussi généralement de thrombopénie. La diminution importante du nombre de plaquettes déclenche une anomalie de coagulation du sang. Cela peut provoquer des hémorragies plus ou moins intenses. Les personnes affectées remarquent alors des saignements au niveau du nez et des gencives. Elles constatent également des ecchymoses et des hématomes sans raison apparente. Vous pouvez aussi observer des purpuras sur la peau.

Aplasie médullaire, un diagnostic indispensable

Le médecin suspecte généralement cette maladie quand il détecte une anémie accompagnée d’infections récurrentes, de fièvre, d’hémorragies chez un patient. Toutefois, il ne donne pas son verdict en se basant exclusivement sur ces signes cliniques. Il recourt systématiquement à une série d’examens. Cela lui permet d’approfondir ses analyses afin de poser sereinement son diagnostic.

  • Il exige un hémogramme ou une numération de la formule sanguine pour déterminer la proportion d’hématies, de globules blancs et de plaquettes disponibles dans le sang du patient.
  • Un spécialiste réalise également un myélogramme ou une ponction médullaire. Il se sert d’une aiguille spécifique pour prélever de la moelle osseuse au niveau de la hanche ou du sternum. Cette étude lui permet d’évaluer son degré d’altération et ses potentiels de régénération. Cette opération intervient sous anesthésie locale.
  • Le médecin devra aussi apprécier la richesse du tissu cellulaire pour poser son diagnostic. Il tiendra compte des résultats de la biopsie ostéomédullaire. Celle-ci désigne un prélèvement par carottage d’un fragment osseux du bassin.

L’intensité des symptômes varie en fonction de la gravité de la maladie. Les critères de Camitta permettent aux professionnels de la santé d’évaluer la sévérité de cette pathologie.

  • Le patient présente de sérieux risques d’infection avec un taux de polynucléaire inférieur à 500 par mm3.
  • Des saignements importants peuvent toucher une personne affectée avec moins de 20 000 plaquettes par mm3.
  • Une hémoglobine en dessous de 8 g par dl dénote d’une anémie profonde qui entrave sérieusement le fonctionnement des organes.

Ces différents examens permettent de confirmer une aplasie médullaire et d’éviter de la confondre avec d’autres pathologies similaires comme les myélodysplasies, les leucémies ou les lymphomes. Le médecin peut aussi ordonner des analyses complémentaires pour détecter la présence de bactéries ou de virus. Cela l’aidera à identifier les infections connexes dont souffre le patient. Il en tiendra compte pour poser un diagnostic définitif. Il propose donc des traitements adaptés.

Aplasie médullaire, des risques de complication

Cette maladie ne se prévient pas. Elle apparaît de manière imprévisible. L’intensité des symptômes dépend de la gravité de la pathologie. Après le diagnostic, la personne affectée se met à la disposition de votre médecin traitant pour un bon suivi. Il prendra toutes les mesures qui s’imposent pour soulager les infections et arrêter les hémorragies. Généralement, l’aplasie médullaire n’engage pas le pronostic vital des patients touchés. Toutefois, des risques de complications existent en l’absence de soins adaptés. La maladie peut évoluer et générer des problèmes de santé plus récurrents et de graves saignements. D’autres pathologies connexes peuvent également se déclencher. L’aplasie médullaire peut muter en myélodysplasie ou en leucémie aiguë en absence de soins adaptés.

Aplasie médullaire, les traitements et le suivi

La prise en charge de cette maladie dépend essentiellement de sa gravité et de l’intensité des symptômes. Une simple surveillance médicale suffit largement lorsque les professionnels de la santé la considèrent comme mineure. Le patient devra se conformer aux recommandations du spécialiste pour soulager les manifestations. Dans la plupart des cas, une prise en charge des personnes affectées s’impose. Deux options thérapeutiques existent pour soigner une aplasie médullaire. Le médecin les prescrit en fonction du diagnostic établi par chaque patient et des risques encourus par ce dernier.

Aplasie médullaire, les traitements de fonds

Ils ont pour objectif de guérir la maladie. Ils s’attaquent à ses véritables causes identifiées par la série des examens effectués.

  • Le traitement par immunosuppresseurs

Les médecins le recommandent en premier. Ils prescrivent à la personne touchée les médicaments couramment utilisés contre les maladies auto-immunes. Ils recourent prioritairement au sérum antilymphocytaire. Ils peuvent l’associer à la cyclosporine ou à des corticoïdes pour renforcer son efficacité. Les premiers signes d’amélioration s’observent après un délai de 3 mois. Ce traitement soulage 70 à 80 % des personnes prises en charge. En cas de persistance des symptômes chez un patient, le médecin peut recourir à nouveau aux immunosuppresseurs. Toutefois, cette solution entraîne des effets secondaires. Elle fragilise le système immunitaire et la moelle osseuse avec des risques de complications ultérieures. Un strict suivi s’impose donc pour éviter d’aggraver le déficit des leucocytes. Des transfusions pourraient aussi s’avérer nécessaires pour limiter les manifestations de l’anémie. Généralement, les médecins associent des facteurs de croissance à la cyclosporine. Cela favorise le renouvellement et le développement des cellules sanguines. La prise des corticoïdes provoque souvent des effets secondaires plus ou moins handicapants. Les patients sous ce traitement remarquent des troubles digestifs et hormonaux. Certaines personnes se plaignent d’une soudaine obésité tandis que d’autres sujets évoquent une perte de masse musculaire et ostéoporose. La cataracte et l’hypertension peuvent affecter les individus sous corticoïdes. Les médecins restent attentifs à ces manifestations et proposent des solutions efficaces pour les soulager rapidement.

  • La greffe de moelle osseuse

Cette solution représente le seul traitement véritablement curatif. Concrètement, un spécialiste substitue la moelle osseuse du patient à celle d’un donneur sain. Cela intervient à la suite des études de compatibilité. Après l’opération, l’organisme pourra recommencer à fabriquer normalement des globules rouges, des leucocytes et des plaquettes. Les médecins recommandent la greffe de la moelle osseuse aux patients de moins de 40 ans qui souffrent d’une aplasie médullaire grave. En l’absence d’un donneur apparenté, les organes compétents lancent alors des recherches au plan national ou mondial pour trouver une personne compatible. Ce traitement reste très prisé avec un taux de guérison de 70 à 80 % après 5 ans. Chez les enfants, il prend plutôt la forme d’une greffe de cordon ombilical. Dans tous les cas, cela demeure une opération complexe et lourde avec des risques importants de graves complications.

Les patients restent donc confinés pendant quelques semaines dans une chambre stérilisée pour prévenir toute infection. Une contamination se révélera fatale en raison de la fragilité de leur système immunitaire. Les médecins les placent sous une surveillance permanente pour endiguer les menaces hémorragiques et anémiques. Les professionnels redoutent généralement des complications avec cette solution. Un rejet de greffe intervient dans 10 % des cas. Cela se produit normalement dans les 2 ou 3 ans qui suivent l’opération. Le système immunitaire du patient s’attaque alors aux cellules implantées pour les détruire. Les médecins prescrivent des immunosuppresseurs comme les globulines anti-thymocytes, la cyclosporine et la cyclophosphamide pour diminuer la probabilité de rejet.

Cette solution reste difficile à mettre en œuvre. Elle implique de longues recherches et des examens complexes. Cela permet de réduire les risques d’une réaction du greffon contre l’hôte. Cela survient en cas d’incompatibilité entre le donneur et le malade. Les molécules implantées s’en prennent aux cellules du patient pour détruire parce qu’elles ne les reconnaissent pas. Un système immunitaire anormalement affaibli peut aussi provoquer un tel phénomène. En général, les médecins s’investissent pour que l’opération se déroule dans les meilleures conditions. Ils vous garantissent un excellent suivi en vue d’un rétablissement rapide.

Aplasie médullaire, les traitements de support

Ces soins permettent de soulager les manifestations de la maladie pour prévenir les complications et les malaises.

Les médecins cherchent prioritairement à atténuer l’anémie. Ils prescrivent donc généralement une transfusion sanguine pour alimenter l’organisme en globules rouges. Cela évite que le taux d’hémoglobine descende en dessous de 8 g/l. Ils recourent à la perfusion de plaquettes pour minimiser les risques hémorragiques.

  • Les antibiotiques se révèlent très utiles contre les infections et la fièvre. Ils servent à renforcer le système immunitaire lorsque les polynucléaires neutrophiles atteignent plus de 500.
  • Les professionnels de la santé exploitent aussi couramment les facteurs de croissance pour booster le renouvellement et le développement des cellules sanguines. Cette solution permet d’éviter les complications anémiques.

Pour un bon suivi d’une aplasie médullaire, rendez-vous en consultation dans un centre hospitalier spécialisé. Ils vous ausculteront et poseront un diagnostic après une série d’examens et des analyses approfondies. En fonction des manifestations et de la gravité des symptômes, ils vous proposeront les différents traitements à suivre en vue d’un rétablissement rapide. Les unités de greffe prennent en charge les personnes désireuses de se faire implanter une moelle osseuse altérée. Le processus peut aller très vite si vous présentez un donneur compatible. Dans la quasi-totalité des cas, les professionnels de la santé parviennent à soulager l’aplasie humaine ou la guérir. Le pronostic de rémission augmente considérablement en cas de greffe.

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